Auswertungsregeln
Für jeden der 73 DNA-Marker wird geprüft, ob das gefundene Mutter-Kind-Mischprofil durch den vermuteten Vater erklärt werden kann.
Wann spricht das Ergebnis an einem bestimmten DNA-Marker gegen eine Vaterschaft?
- Im Mischprofil im Blut der Mutter findet sich neben dem DNA-Profil der Mutter ein Allel, das im DNA-Profil des vermuteten Vaters nicht vorhanden ist.
- Wenn der vermutete Vater zwei Allele aufweist, die die Mutter nicht besitzt, dann sollte eines dieser väterlichen Allele in der cfDNA im Blut der Mutter nachweisbar sein – denn das Kind erbt eines davon. Ist keines dieser väterlichen Allele nachweisbar, spricht das gegen eine Vaterschaft.
Wann kann eine Vaterschaft an einem bestimmten DNA-Marker nicht ausgeschlossen werden?
- Im Blut der Mutter findet sich ein zusätzliches fötales Allel, das nicht von ihr stammt, aber im DNA-Profil des vermuteten Vaters vorkommt.
- Die Mutter und der vermutete Vater teilen sich mindestens ein Allel, und im Blut der Mutter wird nebst den mütterlichen Allelen kein weiteres zusätzliches Allel nachgewiesen. In diesem Fall kann der Vater das Allel an das Kind vererbt haben, dieses kann von mütterlichen Allel aber nicht unterschieden werden.
Beispiele für Ausschluss- und Nicht-Ausschluss-Konstellationen:
|
DNA-Marker |
Mutter |
cfDNA (Mutter-Kind-Gemisch im Blut der Mutter) |
?Vater |
Bewertung |
|
12qA |
ATA;GGG |
ATA;ATG;GGG |
ATA;GTG |
Ausschluss: ATG ist das väterliche fötale Allel, jedoch nicht beim ?Vater vorhanden. |
|
16pB |
AC;GC |
AC;GC |
GT;GT |
Ausschluss: Nebst den mütterlichen Allelen AC und GC ist kein separates fötales Allel vorhanden. Der ?Vater müsste daher ein AC oder GC-Allel in seinem DNA-Profil aufweisen, besitzt aber nur Allel GT . |
|
10pA |
AGG;TAG |
AGG;TAG;TGG |
TAG;TGG |
Nicht-Ausschluss: TGG ist das paternale fötale Allel und beim ?Vater vorhanden. |
|
9qA |
GGC;GGG |
GGC;GGG |
GGG;TCC |
Nicht-Ausschluss: Der ?Vater könnte Allel GGG vererbt haben, welches jedoch im Mutter-Kind-Gemisch im Blutplasma nicht separiert von den Allelen der Mutter nachgewiesen werden kann. |
Da der fötale Anteil an der gesamten zellfreien DNA im Blutplasma einer schwangeren Frau sehr gering ist, kann es vorkommen, dass einzelne fötale Allele unter der Nachweisgrenze der Analysemethode liegen und im DNA-Mischprofil fehlen. Darüber hinaus können in sehr seltenen Fällen methodisch bedingte Artefakte, sogenannte artifizielle Allele auftreten, die im DNA-Profil der Mutter oder des Vaters nicht vorhanden sind, aber dennoch über der Nachweisgrenze liegen.
Aus diesem Grund wird in allen Fällen – auch bei vorhandenen Ausschluss-Konstellationen – die Vaterschaftswahrscheinlichkeit über alle DNA-Marker hinweg berechnet. Die biostatistische Auswertung der DNA-Befunde erfolgt anhand eines speziell entwickelten Berechnungsmodells, das mit einer geringen Wahrscheinlichkeit sowohl einzelne Allelausfälle als auch artifiziell auftretende Allele im Blutplasma einer schwangeren Frau berücksichtigt (Dorum et al. 2017).
Unsere umfangreichen Validierungsstudien haben gezeigt, dass bei bestehender Vaterschaft die resultierende Vaterschaftswahrscheinlichkeit immer deutlich über dem von der Schweizerischen Gesellschaft für Rechtsmedizin (SGRM) für einen positiven Vaterschaftsbeweis geforderten Wert von > 99,9 % (Vaterschaft praktisch erwiesen) liegt und somit gerichtsverwertbar ist. Bei einem Ausschluss liegt die Wahrscheinlichkeit entsprechend deutlich unter 0,1 %.