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Institut für Rechtsmedizin

Was ist ein nicht-invasiver pränataler Vaterschaftstest?

Für den nicht-invasiven pränatalen Vaterschaftstest (NIPPT, non-invasive prenatal paternity test) wird die zellfreie DNA (cfDNA) im Blut der werdenden Mutter untersucht. Der grösste Teil der cfDNA im mütterlichen Blut stammt von der Mutter selbst, ein kleiner Anteil stammt jedoch vom ungeborenen Kind (fötale cfDNA). Da sich die fötale cfDNA nicht isolieren lässt, ist sie stets in einem gemischten Mutter-Kind-DNA-Profil enthalten. Ab der neunten Schwangerschaftswoche (SSW 8+) befindet sich in der Regel genügend fötale DNA im Blut der werdenden Mutter, um den Test durchzuführen.

Für die NIPPT untersuchen wir 73 DNA-Marker (sogenannte Mikrohaplotypen). Jeder dieser Marker folgt den Mendelschen Vererbungsregeln: Das Kind erbt jeweils ein DNA-Merkmal (=Allel) von der Mutter und eines vom Vater.

Da die cfDNA im Blut der Mutter als Mischung aus mütterlicher und fötaler DNA vorliegt, kann das mütterliche Allel des Kindes nicht separat nachgewiesen werden. Es wird stets vom deutlich stärker ausgeprägten DNA-Profil der Mutter überlagert.

Wenn der Vater ein Allel vererbt, das bei der Mutter nicht vorhanden ist, erscheint neben dem mütterlichen DNA-Profil ein schwach ausgeprägtes fötales Allel, das im DNA-Profil des Vaters enthalten ist (siehe Abbildung 1 links). Liegt eine Vaterschaft vor, müssen sich diese zusätzlichen fötalen Allele durch das DNA-Profil des getesteten Mannes erklären lassen.

Wenn das väterliche Allel des Kindes mit einem Allel der Mutter übereinstimmt, wird auch dieses Allel vom DNA-Profil der Mutter überlagert und kann nicht separat nachgewiesen werden (Abbildung 1 rechts).

Abbildung 1: Zwei Beispiele dafür, wie Mutter und Vater jeweils ein Allel eines DNA-Markers an ihr Kind vererben – und wie sich dies im cfDNA-Profil im Blut der Mutter zeigt. Links: Der Vater vererbt ein Allel, das die Mutter nicht besitzt (Allel 4). Die zellfreie DNA (cfDNA) im Blut der Mutter ist eine Mischung aus mütterlicher und kindlicher DNA. Dabei ist das DNA-Profil der Mutter deutlich stärker ausgeprägt als das des Kindes. Das vom Vater stammende fötale Allel ist als zusätzliches, schwächeres Allel neben dem Profil der Mutter erkennbar. Das vom Kind geerbte mütterliche Allel ist hingegen nicht separat sichtbar. Rechts: Der Vater vererbt ein Allel (Allel 3), das auch die Mutter besitzt. In diesem Fall ist im Mutter-Kind-Gemisch kein zusätzliches fötales Allel sichtbar – es ist vom mütterlichen Profil überlagert.