Abklärung von genetischen Risikofaktoren beim plötzlichen Säuglingstod (SIDS) und beim plötzlichen und unerklärbaren Tod bei Jugendlichen und Erwachsenen (SUD)

Der plötzliche Säuglingstod (SIDS) und der plötzliche und unerklärbare Tod bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen (SUD) umfassen Todesfälle, bei welchen die Todesursache auch nach einer umfassenden Obduktion nicht festgestellt werden kann.

Im Rahmen eines SNF-Forschungsprojekts wurden diese Fälle mittels Exom-Sequenzierung molekulargenetisch untersucht. Bei etwa 20% der Fälle konnte eine angeborene - möglicherweise vererbbare - Herzerkrankung diagnostiziert werden. Aktuell werden weitere genetische Risikofaktoren untersucht, damit solche plötzlichen Todesfälle aufgeklärt werden können.

Zusätzlich wurde am IRM Zürich in Zusammenarbeit mit der Oberstaatsanwaltschaft des Kantons Zürich, dem Institut für Medizinische Molekulargenetik UZH und der Kardiologie des Universitätsspitals Zürich ein interdisziplinäres Pilotprojekt gestartet, um solche Fälle systematisch zu untersuchen und bei gefährdeten Familienmitgliedern gegebenenfalls präventive Massnahmen zu ergreifen.

Kollaborationen

Universitäres Herzzentrum, Universitätsspital Zürich
Institut für Medizinische Molekulargenetik, Universität Zürich
Institut für Biochemie und Molekulare Medizin, Universität Bern

Publikationen

Neubauer J, Wang Z, Rougier JS, Abriel H, Rieubland C, Bartholdi D, Haas C, Medeiros-Domingo A. Functional characterization of a novel SCN5A variant associated with long QT syndrome and sudden cardiac death. Int J Legal Med. (2019) doi: 10.1007/s00414-019-02141-x

Neubauer J, Rougier JS, Abriel H, Haas C. Functional implications of a rare variant in the sodium channel β1B subunit (SCN1B) in a 5-month-old male sudden infant death syndrome case. HeartRhythm Case Rep 4(5) (2018) 187-190.

Neubauer J, Lecca MR, Russo G, Bartsch C, Medeiros-Domingo A, Berger W, Haas C. Exome analysis in 34 sudden unexplained death (SUD) victims mainly identified variants in channelopathy-associated genes. Int J Legal Med 132(4) (2018) 1057-1065.

Neubauer J, Lecca M.R, Russo G, Bartsch C, Medeiros-Domingo A, Berger W, Haas C. Post-mortem whole exome analysis in large sudden infant death syndrome cohort with a focus on cardiovascular and metabolic genetic diseases. Eur J Human Genet 25(4) (2017) 404-9.

Neubauer J, Haas C, Bartsch C, Domingo-Medeiros A, Berger W. Post-mortem whole-exome sequencing (WES) with a focus on cardiac disease-associated genes in five young sudden unexplained death (SUD) cases. International Journal of Legal Medicine 130(4) (2016) 1011-21.